Халықаралық зерттеушілер тобы 12 мың жылдан астам уақыт бұрын Италияның оңтүстігінде өмір сүрген екі адамның сирек кездесетін тұқым қуалайтын бой өсуінің бұзылуымен байланысты генетикалық өзгерістерін анықтады. Бұл зерттеуде ежелгі ДНҚ талдау әдістері мен қазіргі клиникалық генетикалық тәсілдер біріктіріліп, бірге жерленген екі адамның осы жағдайға шалдыққанын анықтауға мүмкіндік берді.

Гротта-дель-Ромито жерлеуін зерттеу

Зерттеу 1963 жылы Гротта-дель-Ромито үңгірінде табылған жоғарғы палеолит дәуіріне жататын белгілі жерлеуден алынған қалдықтарды талдауға негізделген. Ондаған жылдар бойы бұл орын ерекше қаңқа құрылымы мен екі адамның жерлену тәсіліне байланысты мамандардың назарын аударып келді. Олардың туыстық қатынасы мен бойының аласа болуының себептері ұзақ уақыт бойы талқыланды.

Табылған олжа сипаттамасы

Екі адам құшақтасқан күйде жерленген. Олардың бірі, "Ромито 2" деп аталған, жасөспірім немесе жас ересек болған, оның аяқ-қолдары айтарлықтай қысқа және бойы шамамен 110 см болған, бұл акромезомелиялық дисплазия деп аталатын сирек қаңқалық ауруға сәйкес келеді. Екіншісі, "Ромито 1" деп болжанған ересек әйел, бойы шамамен 145 см болған, бұл да сол дәуірдің орташа көрсеткішінен төмен. Қаңқаларда жарақат іздері табылмаған.

Генетикалық талдау

Зерттеуді жалғастыру үшін екі қаңқаның самай сүйектерінен ежелгі ДНҚ алынды. Талдау нәтижесінде бұл екі адамның жақын туыстар, яғни бірінші дәрежелі туыстар, мүмкін анасы мен қызы екені анықталды. Генетикалық тестілеу екеуінің де әйел екенін көрсетті. "Ромито 2"-де NPR2 генінде гомозиготты мутация анықталды, бұл ген сүйек дамуы үшін маңызды рөл атқарады. Бұл Марото типті акромезомелиялық дисплазия диагнозын растайды — бұл сирек тұқым қуалайтын ауру, ол бойдың айтарлықтай аласа болуымен және аяқ-қолдардың қысқаруымен сипатталады. "Ромито 1"-де осы геннің бір өзгерген көшірмесі табылды, бұл бойдың жеңіл түрде аласа болуымен байланысты.

Зерттеу нәтижелерінің маңызы

Зерттеу нәтижелері сирек генетикалық аурулар ежелгі популяцияларда да болғанын көрсетеді. Ежелгі ДНҚ талдауын қолдану ежелгі адамдардағы нақты мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді, бұл мұндай жағдайлардың пайда болу уақытын анықтауға және бұрын белгісіз болған нұсқаларды табуға көмектеседі.

Әлеуметтік аспектілер

"Ромито 2" ауыр физикалық шектеулерге қарамастан жасөспірім немесе ересек жасқа дейін өмір сүрген, бұл оның қоғамында тұрақты қамқорлық пен әлеуметтік қолдау болғанын көрсетеді. Оның тірі қалуы топтың көмегімен, соның ішінде тамақпен қамтамасыз ету және күрделі табиғи ортада қозғалу арқылы мүмкін болған.

Негізгі қорытындылар

• Италияның оңтүстігінде бірге жерленген екі адам жақын туыстар, мүмкін анасы мен қызы болған.
• Кішісінде NPR2 генінің екі өзгерген көшірмесі анықталып, бұл Марото типті акромезомелиялық дисплазия диагнозын растайды.
• Үлкенінде осы геннің бір өзгерген көшірмесі табылып, бұл бойдың жеңіл түрде аласа болуымен байланысты.
• Сирек генетикалық аурулар ежелгі популяцияларда да болған және қазір оларды палеогеномика арқылы зерттеуге болады.
• Кішісінің ауыр физикалық шектеулерге қарамастан тірі қалуы оның қоғамында тұрақты қамқорлық пен әлеуметтік қолдау болғанын дәлелдейді.