Ежелгі ДНҚ-ны талдау сирек кездесетін генетикалық аурулар тарихқа дейінгі дәуірлерде де болғанын көрсетті. Оңтүстік Италияда табылған және 12 мың жылдан астам уақыт бұрынғы деп есептелетін қалдықтарды зерттеу барысында жасөспірімде өсу бұзылысына байланысты ауру анықталды.

Табылуы және жерлеу ерекшеліктері

1963 жылы Оңтүстік Италиядағы Гротта-дель-Ромито үңгірінде жоғарғы палеолит дәуіріне жататын қосарланған жерлеу орны табылды. Бұл жерлеуде екі адам болған: аяқ-қолдары айтарлықтай қысқа жасөспірім (бұрын ер адам деп саналған) және ересек адам (бұрын әйел деп саналған). Жасөспірім ересек адамның қолында жатқан. Сүйектерде жарақат іздері анықталмаған. Жасөспірімнің бойы шамамен 110 сантиметр, ересек адамның бойы — шамамен 145 сантиметр болған, бұл сол дәуірдің орташа көрсеткішінен төмен.

Генетикалық талдау

Көп жылдар бойы мамандар бұл адамдардың жынысы, туыстық дәрежесі және бойының аласа болуының себептерін талқылады. Халықаралық зерттеушілер тобы екі қаңқаның самай сүйектерінен ежелгі ДНҚ-ны алды — бұл аймақ генетикалық материалды жақсы сақтайды. Талдау нәтижесінде екі адамның да әйел жынысты болғаны және жақын туыстық байланыста, мүмкін анасы мен қызы екені анықталды.

Сүйек өсуіне жауап беретін гендерді зерттеу барысында жасөспірімде (Ромито-2) NPR2 генінде гомозиготты мутация табылды, бұл ген сүйек дамуы үшін маңызды рөл атқарады. Мұндай мутация Марото типті акромезомелиялық дисплазияға тән — бұл сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру, ол айқын аласа бойлылықпен және аяқ-қолдардың қатты қысқаруымен сипатталады. Бұл — осындай ауруға қойылған ең ерте генетикалық расталған диагноз.

Ересек әйелде (Ромито-1) осы геннің тек бір өзгерген көшірмесі анықталды, бұл жеңілдеу аласа бойлылықпен байланысты. Бұл екі әйелдің бойындағы айырмашылықты түсіндіреді.

Ашылудың маңызы

Зерттеу сирек кездесетін генетикалық аурулар адамзат тарихының барлық кезеңінде болғанын, олар тек қазіргі заманға тән құбылыс емес екенін көрсетті. Сонымен қатар, бұл деректер мұз дәуіріндегі қоғамдарда қамқорлық пен әлеуметтік қолдаудың болғанын дәлелдейді. Ауыр дертке шалдыққан жасөспірім жасөспірімдік немесе, мүмкін, ересек жасқа дейін өмір сүрген, бұл оның айналасындағылардың тұрақты көмегін, соның ішінде тамақтану мен қозғалыста қолдау көрсеткенін білдіреді. Бұған сондай-ақ анасының құшағында жерленгені де дәлел.