Ауқымды генетикалық зерттеу көптеген психикалық бұзылыстардың биологиялық деңгейде өзара тығыз байланысты екенін көрсетті. Бір адамда бірнеше диагноздың болуы – бұл ереже, ал ерекше жағдай емес.

Психикалық бұзылыстардың табиғатын жаңа түсіну

Халықаралық ғалымдар тобы психикалық денсаулық саласындағы көне сұраққа жауап берді: неге көптеген адамдарға өмір бойы бірнеше психиатриялық диагноз қойылады? 10 желтоқсанда Nature журналында жарияланған зерттеуде 14 психиатриялық жағдайдың ортақ генетикалық негіздерін бүгінге дейінгі ең ірі әрі егжей-тегжейлі талдау ұсынылды.

Бұл жұмыс Психиатриялық геномика консорциумының көпсалалы зерттеу тобы тарапынан жүргізілді. Көптеген психиатриялық диагнозы бар адамдар үшін бұл диагноз сирек жалғыз болады — уақыт өте келе көпшілігі екінші немесе тіпті үшінші бұзылыспен кездеседі, бұл психикалық ауруларды жіктеуді және емдеуді қиындатады. Әрине, өмірлік тәжірибе мен қоршаған орта бұзылыстардың даму қаупіне әсер етеді, бірақ генетика да бұзылыстардың жиі қабаттасуының маңызды себебі болып табылады.

Зерттеу ауқымы және негізгі қорытындылар

Генетикалық әсерлерді жақсырақ түсіну үшін ғалымдар 6 миллионнан астам адамның деректерін талдады. Нәтижелер 14 зерттелген психиатриялық бұзылыстың генетикалық тұрғыдан оқшауланбағанын көрсетті. Керісінше, олар бес ірі топқа бірігеді, олардың арасында айтарлықтай генетикалық ұқсастықтар бар. Бұл қабаттасуларды тереңірек түсіну болашақта дәрігерлерге күрделі диагнозы бар науқастарға тиімдірек ем таңдауға көмектесуі мүмкін.

Психиатрия — зертханалық тестілері нақты жоқ жалғыз медициналық сала: мысалы, адамның депрессиясы бар-жоғын қан талдауымен анықтау мүмкін емес, тек белгілер мен симптомдарға сүйенуге тура келеді. Генетика бұзылыстар арасындағы байланыстарды түсінуге мүмкіндік беретін дамып келе жатқан құралға айналуда. Бұл зерттеу нәтижелері психиатриялық геномдық деректердің бүгінгі күнге дейінгі ең кешенді талдауын көрсетеді және неге бір психиатриялық бұзылысы бар адамдарда жиі екінші немесе үшінші бұзылыс кездесетінін түсіндіреді.

Зерттеу қалай жүргізілді

Зерттеуде балалық шақта немесе ересек жаста пайда болған психиатриялық диагнозы бар 1 миллионнан астам адамның генетикалық материалы және диагнозы жоқ 5 миллион адамның деректері зерттелді. Белгілі бір бұзылыстары бар адамдарда жиі кездесетін генетикалық маркерлерді анықтау арқылы ғалымдар психикалық аурулардың дамуына ықпал ететін биологиялық факторларды дәлірек анықтай алады.

Әртүрлі аналитикалық әдістерді қолдана отырып, зерттеушілер 14 психиатриялық бұзылыстың генетикалық құрылымын зерттеді. Бұл тәсіл 428 генетикалық вариантты анықтауға мүмкіндік берді, олар бірнеше жағдаймен байланысты, сондай-ақ осы ортақ генетикалық варианттар ерекше шоғырланған 101 хромосомалық аймақты белгіледі.

Психикалық бұзылыстардың бес генетикалық тобы

Статистикалық модельдеу бұзылыстарды генетикалық ұқсастығына қарай топтастыруға мүмкіндік берді. Бес топ анықталды:

• Компульсивті бұзылыстар: обсессивті-компульсивті бұзылыс, анорексия нервоза, сондай-ақ аз дәрежеде Туретт синдромы мен мазасыздық бұзылыстары.
• Ішке бағытталған бұзылыстар: үлкен депрессия, мазасыздық бұзылыстары және посттравматикалық стресс бұзылысы.
• Нейроөсу бұзылыстары: аутизм спектрінің бұзылыстары, назар жетіспеушілігі мен гиперактивтілік синдромы, сондай-ақ ішінара Туретт синдромы.
• Шизофрения және биполярлық бұзылыс.
• Психоактивті заттарды қолданумен байланысты бұзылыстар: опиоид, каннабис, алкоголь және никотинге тәуелділік.

Кейбір жағдайлар ерекше күшті генетикалық байланыстар көрсетті. Мысалы, үлкен депрессия, мазасыздық бұзылыстары және посттравматикалық стресс бұзылысы шамамен 90% ортақ генетикалық қауіп факторларына ие. Шизофрения мен биполярлық бұзылыс та айтарлықтай қабаттасуды көрсетті — олар шамамен 66% генетикалық маркерлерді бөліседі.

Биологиялық үлгілер мен болашақ перспективалар

Зерттеушілер ортақ генетикалық қауіпі бар бұзылыстардың жиі ұқсас биологиялық үлгілерге ие болатынын анықтады. Бұл адамның дамуы барысында ортақ гендердің белсенділік кезеңдерін және олардың әсер ететін ми жасушаларының түрлерін қамтиды. Мысалы, олигодендроциттерде (орталық жүйке жүйесінің маңызды жасушалары) белсенді гендер ішке бағытталған бұзылыстармен тығыз байланысты, ал қоздырғыш нейрондарда экспрессияланатын гендер — шизофрения және биполярлық бұзылыспен байланысты.

Болашақ медицина үшін маңызы

Ғалымдардың пікірінше, бұл нәтижелер психиатриялық бұзылыстарды анықтауда берік ғылыми негіз қалыптастырады. Алынған деректер бірге жиі кездесетін жағдайларға арналған жаңа емдеу әдістерін әзірлеуге немесе бар терапияларды бейімдеуге көмектесуі мүмкін.

Бұл зерттеу күш біріктіру арқылы ғылым мен психикалық аурулардан зардап шегетін адамдар үшін үлкен нәтижелерге қол жеткізуге болатынын айқын көрсетеді.