Халықаралық генетиктер тобы Судан тұрғындарының геномдарын секвенирлеп, олардың эволюциясының ерекше қырларын ашты. Зерттеу нәтижесінде судандық копттар — Египеттен қоныс аударған христиандардың ұрпақтары — бар болғаны мың жыл ішінде жергілікті тайпалармен араласу арқылы безгекке қарсы генетикалық қорғанысқа ие болғаны анықталды.

Судан: халықтар мен мәдениеттер тоғысы

Мыңдаған жылдар бойы Судан Африка мен Таяу Шығысты байланыстыратын маңызды дәліз болды. Бұл жерде халықтар, тілдер мен мәдениеттер белсенді түрде араласты. Дегенмен, генетика тұрғысынан бұл аймақ аз зерттелген еді: жақында ғана судандықтардың сапалы толық геномдық деректері (WGS) пайда бола бастады.

Безгекке генетикалық төзімділік

Ніл аңғарында өмір сүру үшін басты қауіптердің бірі әрдайым безгек болған. Суданның байырғы халықтары ұзақ эволюция барысында бұл ауруға қарсы генетикалық төзімділік қалыптастырды. Ал солтүстіктен келген копт-христиандарда мұндай қорғаныс болмаған.

Зерттеу барысы

PNAS журналында жарияланған жұмыстың авторлары безгекке бейімделу тарихын қалпына келтірді. Ғалымдар бес этникалық топтың өкілдерінен (афразиялық тілдерде сөйлейтін беджа мен копттар, нило-сахаралық тілдердегі фур мен махас, сондай-ақ көшпелі фулани) жоғары сапалы 125 геномды секвенирледі.

Арнайы алгоритмдер арқылы әрбір ДНҚ учаскесінің шығу тегі — Еуропа, Таяу Шығыс немесе Африканың түрлі аймақтары — анықталды. Ерекше назар шетелдік ДНҚ үлесі жоғары аймақтарға аударылды, бұл табиғи сұрыпталудың әсерін көрсетеді.

Негізгі жаңалықтар

Генетикалық талдау ғылымға бұрын белгісіз миллионнан астам жаңа вариацияларды (SNP) анықтады. Бірақ басты жаңалық — судандық копттарға қатысты деректер. Генетикалық тұрғыдан копттар Египет пен Еуразия тұрғындарына жақын, алайда олардың бірінші хромосомасында жергілікті (нило-сахаралық) ДНҚ үлесі күрт 30%-ға дейін өсетін аймақ табылды (геном бойынша орташа мәні шамамен 4%).

Толық талдау осы аймақта Duffy-null мутациясы бар ACKR1 гені орналасқанын көрсетті. Бұл мутация эритроциттердің бетінде безгек паразиті (Plasmodium vivax) қан жасушасына ену үшін пайдаланатын ақуыз-рецепторды өшіреді. Копттар бұл мутацияны шамамен 1000–1500 жыл бұрын, Нубияда христиандықтың гүлдену кезеңінде жергілікті нубийліктермен араласу арқылы алған.

Математикалық модельдеу сұрыпталу коэффициенті 0,0996 болғанын көрсетті, бұл пайдалы геннің копттар популяциясында небәрі 45 ұрпақ ішінде тез таралғанын білдіреді.

Басқа этникалық топтар

Зерттеу фулани халқының тарихына да жарық түсірді. Олардың геномында Батыс және Солтүстік Африка тұрғындарының ежелгі араласуының іздері сақталған, бұл қазіргі шөлдің орнында саванналар мен көлдер болған «Жасыл Сахара» дәуірінде малшылардың көшуіне мүмкіндік берген.

Зерттеудің маңызы

Зерттеу нәтижелері адам эволюциясы тек алыс өткеннің ісі емес екенін көрсетеді. Эволюциялық биология үшін 1500 жыл — өте қысқа мерзім, бірақ осы уақыт ішінде табиғи сұрыпталу тұтас халықтың ген қорын өзгертіп, қауіпті инфекциядан қорғаныс бере алған.