Синай тауындағы Икан медицина мектебінің ғалымдары зиянды генетикалық мутацияларды анықтап қана қоймай, олардың қандай ауруларға әкелуі мүмкін екенін болжай алатын инновациялық жасанды интеллект жүйесін жасады.

Генетикалық деректерді талдаудың жаңа тәсілі

V2P (Variant to Phenotype — варианттан фенотипке) деп аталатын әдіс генетикалық тестілеуді жеделдету және сирек әрі күрделі ауруларды емдеудің жаңа тәсілдерін әзірлеуді қолдау үшін жасалған. V2P жүйесі заманауи машиналық оқыту алгоритмдерін пайдаланып, генетикалық варианттар мен олардың фенотиптік көріністері — яғни мутация тудыруы мүмкін аурулар мен белгілер арасындағы байланысты анықтайды. Бұл ДНҚ-дағы өзгерістердің адам денсаулығына қалай әсер ететінін болжауға мүмкіндік береді.

V2P жүйесінің диагностика мен терапиядағы артықшылықтары

Юваль Итан мен Авнер Шлесингер зертханаларында жақында оқуды аяқтаған Дэвид Стайнның айтуынша, жаңа тәсіл пациенттің жағдайына ең маңызды генетикалық өзгерістерді бөліп көрсетуге мүмкіндік береді, осылайша мыңдаған ықтимал варианттарды қарау қажеттілігін жояды. Жүйе варианттың патогенділігін ғана емес, оның тудыруы мүмкін ауру түрін де анықтай отырып, генетикалық интерпретация мен диагноз қоюдың жылдамдығы мен дәлдігін арттырады.

Жүйені оқыту және тестілеу

Модельді жасау үшін зерттеушілер V2P-ны зиянды және зиянсыз генетикалық варианттар мен аурулар туралы егжей-тегжейлі ақпаратты қамтитын үлкен деректер жиынтығында оқытты. Бұл жүйеге нақты варианттар мен олардың денсаулыққа әсері арасындағы заңдылықтарды анықтауға мүмкіндік берді. Нағыз анонимді пациент деректерінде тестілеу кезінде V2P жиі он ықтимал кандидаттың ішінде ауру тудыратын мутацияны дұрыс анықтады, бұл жүйенің генетикалық диагностиканы жеңілдету және жеделдету әлеуетін көрсетеді.

Ғылым мен медицина үшін болашағы

Профессор Авнер Шлесингер V2P жүйесі тек диагностикада ғана емес, сонымен қатар зерттеушілер мен дәрі-дәрмек жасаушыларға белгілі бір аурулармен тығыз байланысты гендер мен жолдарды анықтауға көмектесетінін атап өтеді. Бұл сирек және күрделі жағдайларда генетикалық бейімделген терапияларды жасауға жол ашады.

Қазіргі уақытта V2P мутацияларды жүйке жүйесінің бұзылыстары немесе онкологиялық аурулар сияқты кең ауру санаттары бойынша сұрыптайды. Команда жүйені жетілдіріп, оның неғұрлым нақты болжамдар жасап, нәтижелерін қосымша дереккөздермен біріктіруін жоспарлап отыр, бұл дәрі-дәрмек әзірлеуді одан әрі қолдауға мүмкіндік береді.

Жеке медицинаға қадам

Зерттеушілер бұл жетістік медицинаны әр адамның генетикалық ерекшеліктеріне негізделген жеке тәсілге жақындатады деп есептейді. Генетикалық варианттарды олардың денсаулыққа ықтимал салдарымен байланыстыра отырып, V2P дәрігерлерге диагнозды тезірек қоюға, ал ғалымдарға жаңа терапиялық нысандарды табуға көмектесе алады.

Юваль Итан V2P жүйесі генетикалық өзгерістердің ауруларға қалай әкелетінін түсінуді жақсартатынын, бұл әрі зерттеулерге, әрі пациенттерге күтім жасауға маңызды екенін айтады. Жүйе нақты варианттарды олардың тудыруы мүмкін ауру түрлерімен байланыстыра отырып, қай гендер мен жолдарды тереңірек зерттеу қажет екенін анықтауға көмектеседі. Бұл биологияны түсінуден бастап, жаңа терапиялық тәсілдерді іздеуге және, ақыр соңында, емдеуді дараландыруға мүмкіндік береді.